Sức khỏe sinh sản cho phụ nữ ở tuổi sinh sản hiện nay ngày càng được quan tâm và tìm hiểu. Chính vì vậy nhu cầu thực hiện các xét nghiệm cho phụ nữ mang thai nhằm sàng lọc dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền ở thai nhi ngày càng gia tăng.
Từ nhu cầu thực tiễn đó, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã phối hợp với Báo Thanh Niên tổ chức buổi tọa đàm với chủ đề “Cập nhật kiến thức về các xét nghiệm di truyền quan trọng chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ”. Chương trình có sự tham dự của 3 vị khách mời đặc biệt, gồm TS. BS. Trần Nhật Thăng – Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM; TS. BS. Bùi Chí Thương – Giảng viên Bộ môn Phụ Sản, Đại học Y Dược TP.HCM; TS. Nguyễn Hoài Nghĩa – Trưởng nhóm Di truyền tại Trung tâm Y Sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP.HCM; Chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học – Gene Solutions.
Buổi tọa đàm đã cung cấp những thông tin mới nhất về các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền ở thai nhi mà bất kỳ phụ nữ mang thai hoặc có kế hoạch sinh con nào cũng cần biết. Đây cũng là những kiến thức cần trang bị đầu tiên và cần thiết đối với những phụ nữ có ý định sinh con.
Tọa đàm về chăm sóc sức khỏe sinh sản
Dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen là hai xét nghiệm quan trọng của các thai phụ
Trung bình Việt Nam có đến 41.000 trẻ em bị các dị tật bẩm sinh hàng năm, các bệnh thường gặp chủ yếu là: Down, Patau, Edwards, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta, tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta…. Các bệnh này đều do
Dị tật bẩm sinh và bệnh lăn đơn gen gây ra. Có thể thấy mức độ nguy hiểm của những bệnh lý di truyền này, nó tác động trực tiếp đến tinh thần và thể xác của những đứa trẻ, gây kiệt quệ đến kinh tế mà hoàn toàn không thể chữa hay khổi phục được như một đứa trẻ bình thường khác. Chính vì vậy để chuẩn bị cho việc sinh một đứa trẻ điều đầu tiên người sản phụ cần tìm hiểu đó là những kiến thức cơ bản về sức khỏe sinh sản và những mốc quan trọng của thai kỳ để có thể tiến hành làm hai xét nghiệm quan trọng này.
Với xét nghiệm dị tật di truyền, theo TS.BS. Trần Nhật Thăng – Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cho biết: “NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, như Down, Edwards, Patau… Có thể thực hiện khi thai được 9-10 tuần tuổi”.
Xét nghiệm di truyền dị tật di truyền được áp dụng vào nhiều trường hợp, thậm chí có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống, được nhiều nước có nền y học tiên tiến áp dụng. Bộ Y tế Việt Nam cũng đã chính thức đưa xét nghiệm NIPT vào văn bản hướng dẫn về kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thai nhi trong công tác sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh, được sử dụng như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tiên cho mọi thai phụ vì tính an toàn và độ chính xác cao.
Với xét nghiệm các bệnh lặn đơn gen, TS. Nguyễn Hoài Nghĩa cho biết bất thường đơn gen gây ra các bệnh đơn gen phổ biến như alpha và beta thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, phenylketon niệu và thiếu men G6PD. Đây là các bệnh phổ biến tại Việt Nam nhưng vẫn đang là một “mảng tối” vì chưa được nhận thức đầy đủ về mức độ nghiêm trọng và chưa được tầm soát đúng mức. Hiện nay trên thế giới, các xét nghiệm người lành mang gen bệnh thể ẩn đang rất phổ biến và cho thấy hiệu quả tầm soát và dự phòng bệnh lý di truyền trong sản khoa.
TS.BS. Trần Nhật Thăng cho rằng nên tư vấn cho các cặp vợ chồng sắp có kế hoạch sinh con cân nhắc việc xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen, để chẩn đoán trước rủi ro cho em bé, nhằm chủ động lựa chọn cách thức để sinh con khỏe mạnh. Vì nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian do nhiều bất thường nặng nề của cơ thể. “Chúng ta có thể tầm soát người lành mang gen bệnh ở giai đoạn trước sinh hoặc trong thai kỳ”, TS.BS Trần Nhật Thăng nhấn mạnh.
NIPT trở thành xét nghiệm phổ biến hiện nay bên cạnh các xét nghiệm sinh hóa truyền thống khác
Một lần lấy máu có thể làm hai xét nghiệm đồng thời
Để góp phần nâng cao nhận thức về các xét nghiệm di truyền, đặc biệt là xét nghiệm bệnh lặn đơn gen, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã nghiên cứu mô hình kết hợp NIPT sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh lặn đơn gen. Cụ thể là chỉ thu máu thai phụ 1 lần nhưng vừa có thể tiến hành sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai bằng xét nghiệm NIPT triSure do Viện nghiên cứu phát triển, vừa tầm soát mẹ có phải là người lành mang gen của 5 bệnh di truyền lặn phổ biến hay không thông qua xét nghiệm triSure Carrier. “Ngoài ra, kỹ thuật xét nghiệm tầm soát 5 bệnh này có thể thực hiện bất kỳ lúc nào cho các cặp vợ chồng có ý muốn sinh con”, TS Nguyễn Hoài Nghĩa chia sẻ.
Các bệnh được khuyến cáo sàng lọc trước sinh đều là những bệnh đơn gen phổ biến nhất ở Châu Á và dựa trên dữ liệu di truyền của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nghiên cứu trên khoảng 1.000 người. Cũng theo TS Nguyễn Hoài Nghĩa thì tại Việt Nam mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh, trung bình cứ 20 người lành thì có 1 người mang gen bệnh này.
Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản. Có thể thấy việc xét nghiệm sàng lọc là vô cùng quan trọng và cần thiết nhằm đảm bảo sức khỏe sinh sản cho sản phụ.
PV
